Синдром криптомикротија – брахидактилија – прекумерен лак на врв на прсти

Синдром криптомикротија – брахидактилија – прекумерен лак на врв на прсти, опишува комбинација од малформации кои вклучуваат билатерална криптомикротија, брахителомезофалангија со кратки средни и дистални фаланги на вториот до петтиот прст, хипопластични...

Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам

Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам е доста ретко автосомно рецесивно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со комбинација на прогресивна церебеларна атаксија со почеток во рано детство до четвртата декада од животот, и со...