Типичен хемолитично -уремичен синдром

Типичен хемолитично -уремичен синдром (типичен ХУС) е тромбоцитна микроангиопатија која се карактеризира со механичка хемолитичка анемија, тромбоцитопенија и ренална дисфункција што е обично поврзана со продромален ентеритис предизвикан од Шигела дизентерија тип 1 или...

Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма

Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма е еден од главните форми на мтДНК деплеција синдром. Се појавува со широк фенотипски спектар, но најчесто е карактеризиран со хипотонија, проксимална мускулна слабост, фацијална и булбарна слабост и застој во...

Автоимун хепатитис

Хроничен автоимун хепатититс (АИХ) а ретко прогресивно инфламаторно нарушување од непозната причина и примарно ги погодува жените. Поврзан е со циркулирачки автоантитела, покачени нивоа на трансаминаза, и зголемени нивоа на...