by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на дихридроптеридин редуктаза (ДХПР) е сериозна форма на хиперфенилаланинемија (ХПА) поради нарушена регенерација на тетрахидробиоптерин (БХ4), што води до намалени нивоа на невротрансмитери (допамин, серотонин) и фолати во цереброспиналната течност, и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследен гастричен рак се однесува на појава на гастричен рак во семеен контекст и е опишан кај 2 или повеќе случаи на гастричен рак кај роднини од прво или второ колено со најмалку еден случај дијагностициран пред 50 годишна возраст. Семејно групирање се гледа кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Менделијанска подложност на микобактериски болести (МСМД) поради комплетен недостаток на интерлеукин -12 рецептор на субединица бета-1 IL12RB1 е генетска варијанта на МСМД која се карактеризира со благи инфекции од бацилот Калмет-Герин (Calmette-Guerin) (БЦГ) и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
X-врзана сидеробластна анемија и атаксија е ретка синдромска, наследна форма на сидеробластна анемија која се карактеризира со блага до умерена анемија (со хипохромија и микроцитоза) и ран почеток на непрогресивна или бавно прогресивна спиноцеребеларна...
