Синдром на катаркта – конгенитална срцева болест – дефект на неврална цевка

Синдром на катаркта – конгенитална срцева болест – дефект на неврална цевка е синдром со повеќекратни конгенитални аномалии. Се карактеризира со дефекти на сакрална неврална цевка кои водат до атријални и/или вентрикуларни септални срцеви дефекти (кои се...

Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма

Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма е еден од главните форми на мтДНК деплеција синдром. Се појавува со широк фенотипски спектар, но најчесто е карактеризиран со хипотонија, проксимална мускулна слабост, фацијална и булбарна слабост и застој во...