by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на катаркта – конгенитална срцева болест – дефект на неврална цевка е синдром со повеќекратни конгенитални аномалии. Се карактеризира со дефекти на сакрална неврална цевка кои водат до атријални и/или вентрикуларни септални срцеви дефекти (кои се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитален краток фемур е ретка малформација со променлива тежина, почнувајќи од блага хипоплазија до целосно отсуство на фемурот.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма е еден од главните форми на мтДНК деплеција синдром. Се појавува со широк фенотипски спектар, но најчесто е карактеризиран со хипотонија, проксимална мускулна слабост, фацијална и булбарна слабост и застој во...