Бук (Böök) синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бук синдром е синдром на ретка автосомно доминантна ектодермална дисплазија која е пријавена во семејство од Шведска (25 случаи од 4 генерации), и еден изолиран случај. Се карактеризира со премоларна аплазија, хиперхидроза, и прерано белеење на косата. Дополнителни...

Окихиро синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окихиро синдром е синдром кој се состои од повеќе конгенитални аномалии и се карактеризира со окуларни појави (уни или билатерална Дуан аномалија кај 95% од случаите), конгенитална хипоплазија на очниот нерв или колобом на оптичкиот диск), билатерална глувост и...

Синдром на спастична параплегија – невропатија – поикилодерма

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на спастична параплегија – невропатија – поикилодерма е сложена форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија, демиелинизирачка периферна сензоримоторна невропатија, поикилодерма (загуба на веѓите и трепките...