Синдром на микроделеција 17q12

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 17q12 е ретка хромозомска аномалија која се појавува поради парцијална делеција на долгиот крак на хромозомот 17. Се карактеризира со ренална цистична болест, дијабетес кој настанува во зрела возраст тип 5, невроразвојни нарушувања како...

Интелектуален дисабилитет – хипопластичен корпус калосум – преаурикуларен таг синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Интелектуален дисабилитет – хипопластичен корпус калосум (нервни влакна кои ги поврзуаат двете мозочни хемисфери) – преаурикуларен таг (рудиментарно ткиво) синдром, се карактеризира со хипопластичен корпус калосум , микроцефалија, сериозен интелектуален...