Синдром на дисморфизам – кодуктивна загуба на слух – срцева маана

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на дисморфизам – кодуктивна загуба на слух – срцева маана е редок синдром со повеќе аномалии и се карактеризира со изразен изглед на лицето: ниска фронтална линија на косата, рамна површина на средината на лицето, испакнати очи, билтерална птоза,...

Швахман – Дајмонд синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Швахман – Дајмонд синдром (СДС) е редок мултисистемски синдром кој се карактеризира со хронична и обично блага неутропенија, панкреатска егзокрина инсуфициенција поврзана со стеатореја и застој на растот, скелетна дисплазија со низок раст и зголемен ризик од...