Синдром на спина бифида – хипоспадија

Синдром на спина бифида – хипоспадија е редок развоен дефект кој се случува за време на ембриогенеза. Се карактеризира со специфична поврзаност на гландуларната хипоспадија и лумбо-сакралната спина бифида. Погодените лица може, но не мора да имаат појава на...

KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток

KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток, е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија на дисталните мускули на екстремитетите (почнувајќи со погоденост на антериорните тибијални мускули, пропратено со...

Спондилоенхондродисплазија

Спондилоенхондродисплазија (СПЕНЦД) е доста ретка генетска скелетна дисплазија клинички карактеризирана со скелетни аномалии (низок раст, платиспондилија, кратка широка илија) и енхондроми во долгите коски или пелвисот. СПЕНЦД може да има хетероген клинички спектар со...

Нокардиоза

Нокардиозата може да е локална (кожа, бели дробови, мозок) или дисеминирана (целото тело), акутна, субакутна, или хронична бактериска инфекција.