Синдром на спина бифида – хипоспадија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на спина бифида – хипоспадија е редок развоен дефект кој се случува за време на ембриогенеза. Се карактеризира со специфична поврзаност на гландуларната хипоспадија и лумбо-сакралната спина бифида. Погодените лица може, но не мора да имаат појава на...

KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток, е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија на дисталните мускули на екстремитетите (почнувајќи со погоденост на антериорните тибијални мускули, пропратено со...

Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија е екстремно ретка болест на митохондријалниот респираторен ланец, која води до невродегенеративно нарушување. Се карактеризира со психомоторен застој, хипотонија, арефлексија, мускулна слабост и губење на мускулите кај...