Конгенитална наследна ендотелна дистрофија тип 2

Конгенитална наследна ендотелна дистрофија тип 2 (ЦХЕД 2) е редок подвид на постериорна корнеална дистрофија која се карактеризира со излглед на рожницата како дифузно непроѕирно стакло и изразено задебелување на рожницата од раѓање со нистагмус и заматен...

Метафизеална анадисплазија

Метафизеална анадисплазија е доста ретка форма на метафизеална дисплазија која се карактеризира со низок раст, ризомелична микромелија и благ варусен деформитет на нозете кој се гледа во првите месеци од животот, и е поврзан со радиолошки карактеристики на сериозни...