Субепителна муцинозна корнеална дистрофија

Субепителна муцинозна корнеална дистрофија (СМЦД) е доста ретка форма на површна корнеална дистрофија која се карактеризира со чести и повторливи ерозии на рожницата во првата декада од животот, со прогресивна загуба на...

Конгенитален дефект на синтеза на жолчната киселина тип 4

Конгенитален дефект на синтеза на жолчната киселина тип 4 (БАС дефект тип 4) е аномалија на синтезата на жолчната киселина карактеризирана со блага холестатска болест на црниот дроб, малапсорпција на масти и / или невролошка...