Синдром на микроделеција 2q32q33

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 2q32q33 е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со варијабилен фенотип и вклучува среден до сериозно тежок интелектуален дефицит, значајно одложување на говорот, константни тешкотии при хранење, ретардација на раст и дисморфични...

Шинцел – Гиедион синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Шинцел – Гиедион синдром (СГС) е синдром на ектодермална дисплазија која воглавно се карактеризира со изразен фацијален дисморфизам, хидронефроза, сериозен застој во развој, типични скелетни малформации и генитални и срцеви...

Инфантилна билатерална стријатална некроза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Инфантилна билатерална стријатална некроза (ИБСН) содржи неколку синдроми на билатерална симетрична сунѓереста дегенерација на каудате нуклеус, путамен и глобус палидус, кои се карактеризираат со развојна регресија, хореоатетоза и дистонија која прогресира до...

Недостаток на аденилосукцинатна лијаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на аденилосукцинатна лијаза (дефицит на АДСЛ) е заболување на метаболизмот на пурин кое се карактеризира со интелектуален дисабилитет, психомоторен застој и/или регресија, напади и аутистични...