Ателостеогенеза тип I

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ателостеогенеза тип I е перинатално смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тежок џуест раст со кратки екстремитети, дислокации на зглобовите, клупски стапала, заедно со изразени карактеристики на лицето и радиографски...

Синдром на микродупликација 15q11q13

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на микродупликација 15q11q13 се карактеризира со невролошки и нарушувања во однесувањето, хипотонија, когнитивен недостаток, одложување на говорот и напади. Преваленцата не е...

Расцепена дланка, унилатерално

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Расцепена дланка, унилатерално, е редок несиндромски дефект на редукција на екстремитетите, клинички и генетски хетероген, карактеризиран со унилатерално недоволно развивање или отсуство на централните зраци на автоподот, со отсуство на сите, или само некои, од...