Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии е доста редок синдром кој се поврзува со микроцефалија, микрогнатија, окулокутан албинизам, хипоплазија на дисталниот фаланкс на прстите и агенеза на дисталниот крај на десниот голем...

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д (ЦМТ1Д) е форма на ЦМТ 1 предизвикана од мутации на EGR2 генот (10q21.1), со варијабилна сериозност и возраст на почеток од раѓање до зрела возраст. Обично се појавува со абнормалности во одот, прогресивно слабеење и...

ACys амилоидоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследно церебрално крварење со амилоидоза (HCHWA), исландски тип е форма на HCHWA, која се карактеризира со почеток на 20-30 годишна возраст, системска амилоидоза и повторливи лобарни интрацеребрални...