Синдром на микродупликација 15q11q13

Синдромот на микродупликација 15q11q13 се карактеризира со невролошки и нарушувања во однесувањето, хипотонија, когнитивен недостаток, одложување на говорот и напади. Преваленцата не е...

Синдром на нефроза – глувост – уринарен тракт – дигитални малформации

Синдром на нефроза – глувост – уринарен тракт – дигитални малформации се карактеризира со аномалии на уринарниот тракт, палците на нозете и рацете, глувост и нефроза. Опишан е кај пет браќа. Не е јасно како се наследува, но изгледа дека е автосомно...

Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки

Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки е агресивен рак на мекото ткиво кој типично настанува во серозно постелените површини на абдоминалниот или пелвичниот перитонеум и се шири на оментумот, лимфните јазли и хематогено се дисеминира, особено до црниот дроб....

Семеен меланом

Семеен/ фамилијален меланом (ФМ) е ретка наследна форма на меланом која се карактеризира со развој на хистолошки потврден меланом во прво или второ колено на роднини или повеќе роднини во едно погодено...

Расцепена дланка, унилатерално

Расцепена дланка, унилатерално, е редок несиндромски дефект на редукција на екстремитетите, клинички и генетски хетероген, карактеризиран со унилатерално недоволно развивање или отсуство на централните зраци на автоподот, со отсуство на сите, или само некои, од...