Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии

Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии е доста редок синдром кој се поврзува со микроцефалија, микрогнатија, окулокутан албинизам, хипоплазија на дисталниот фаланкс на прстите и агенеза на дисталниот крај на десниот голем...

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д (ЦМТ1Д) е форма на ЦМТ 1 предизвикана од мутации на EGR2 генот (10q21.1), со варијабилна сериозност и возраст на почеток од раѓање до зрела возраст. Обично се појавува со абнормалности во одот, прогресивно слабеење и...

Фиброза на оралната субмукоза

Фиброза на оралната субмукоза (ОСМФ) е хронична, прогресивна болест која ја менува фиброеластичноста на оралната субмукоза, превалентна во Индија и Југоисточна Азија, но ретка на други места. Се карактеризира со печење и болка во усната шуплина, загуба на чувство за...