Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин

Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин (ЕБС-ПД) е супрабазален подвид на епидермолизис булоса симплекс што се карактеризира со генерализирани површни ерозии и поретко и...

Рецесивна Х-врзана ихтиоза

Рецесивна Х-врзана ихтиоза (RXLI) е генодерматоза која припаѓа на Менделијанските Нарушувања на Корнификација (МеДОЦ) и се карактеризира со генерализирана хиперкератоза и крлушки на...

Абруцо-Ериксон синдром

Абруцо-Ериксон синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии. Се карактериира со расцеп на непце, окуларен колобом, хипоспадија, мешана спроводливо-сензориневрална загуба на слухот, низок раст, и радио-улнарна...