Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12, е чиста форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со почеток од детство до зрела возраст, со бавно прогресивна спастичност на долните екстремитети и хиперрефлексија на долните екстремитети,...

Х-врзана хипофосфатемија

Х-врзана хипофосфатемија (XLH) е наследно нарушување на реналниот губиток на фосфат, и се карактеризира со хипофосфатемија, рахитис и/или остеомалација и намален...

Повеќекратна епифизеална дисплазија

Повеќекратна епифизеална дисплазија (MED / EDM) се карактеризира со епифизеални аномалии, предизвикувајќи болка во зглобовите рано во животот, повторлив остеохондритис и рана артроза. EDM се хетерогена група на болести со варијабилна експресија класифицирана како MED...