Епилепсија зависна од пиридоксин

Епилепсија зависна од пиридоксин (ПДЕ) е ретка неврометаболна болест која се карактеризира со повторливи неминливи напади во пренатален, неонатален и постнатален период кои се отпорни на антиепилептични лекови, но реагираат на фармаколошки дози на пиридоксин (витамин...

Синдром на бранхиогенска глувост

Синдром на бранхиогенска глувост е синдром со повеќекратни конгенитални аномалии, опишан досега само кај едно семејство. Се карактеризира со бранхијални цисти или фистули, малформации на ушите, конгенитална загуба на слухот (спроводлива, сензориневрална, и мешана),...

Џиновски аденофибром на градата

Џиновски аденофибром на градата е редок, бениген, фиброепителен тумор кој обично се појавува како унилатерална, безболна, цврста, подвижна, бавно растечка маса во градата која не е поголема од 5 см. Може да се поврзе со значајна асиметрија и/или деформитет на градата...