Нарколепсија без катаплексија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Нарколепсија без катаплексија се карактеризира со прекумерна поспаност во текот на денот поврзана со неконтролирачки нагони за спиење и поекогаш и парализа при спиење, хипнагогни халуцинации и автоматско...

Синдром на цервикална хипертрихоза-периферна невропатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Цервикална хипертрихоза-периферна невропатија е редок синдром кој се карактеризира со поврзувањето на конгенитална хипертрихоза во предниот цервикален регион со периферна сензорна и моторна невропатија. Опишан е кај 3 членови од исто семејство и кај едно неповрзано...

Недостаток на пируват карбоксилаза, инфантилна форма

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Инфантилната форма на недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) (Тип А) е ретка, тешка форма на недостаток на ПЦ, која се карактеризира со инфантилен почеток, блага до умерена лактатна ацидемија и генерално тежок...