RHYNS синдром

RHYNS синдром се карактеризира со поврзувањето на ретинитис пигментоса, хипопитуитаризам, нефронофтитис и скелетна дисплазија.

Вилсон-Тарнер синдром

Вилсон-Тарнер синдром (ВТС) е многу ретка Х-врзана мултисистемска генетска болест, која се карактеризира со интелектуална попреченост, трункална прекумерна дебелина, гинекомастија, хипогонадизам, дисморфни карактеристики на лицето и низок...

Спазмус нутанс

Спазмус нутанс (СН) е ретка болест на окото која се карактеризира со клиничката тријада на асиметричен и пендуларен нистагмус, климање на главата и...