Недостаток на пируват карбоксилаза, инфантилна форма

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Инфантилната форма на недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) (Тип А) е ретка, тешка форма на недостаток на ПЦ, која се карактеризира со инфантилен почеток, блага до умерена лактатна ацидемија и генерално тежок...