Хенекам-Бејмер синдром

Хенекам-Бејмер синдромот се карактеризира со поврзаност на мастоцитоза (се појавува како дифузна пигментација), краток раст, микроцефалија, кондуктивен губиток на слухот и дисморфични карактеристики. Опишан е само кај две жени: едната со нормален ментален развој...

Полидактилија на показалец

Полидактилија на показалец или ППД3 е форма на преаксијална полидактилија на прстите (види овој термин), односно синдром на малформација на екстремитетите, каде што палецот е заменет со еден или пак два трифалангеални прсти со дерматоглифични карактеристики специфични...

Неврофациодигиторенален синдром

Неврофациодигитореален синдром е редок, повеќекратен синдром на развојни аномалии, кој се карактеризира со невролошки абнормалности (вклучително мегаленцефалија, хипотонија, интелектуална попреченост, абнормален наод на ЕЕГ), дисморфични карактеристики на лицето...