by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на алфа-Н-ацетилгалактозаминидаза (НАГА) е многу ретка лизозомна болест на натрупување која е клинички и патолошки хетерогена и се карактеризира со недостаток на активност на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на глауком-апнеја во сон се карактеризира со апнеја во сон која е поврзана со глауком. Опишан е кај 5 членови на едно семејство (мајката и 4 нејзини...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна палмоплантарна кератодерма и конгенитална алопеција (ППК-ЦА) е ретко генетско нарушување на кожата што се карактеризира со конгенитална алопеција и палмоплантарна кератоза. Обично се поврзува со катаракта, прогресивна склеродактилија и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Преаксијална полидактилија на прсти е синдром на малформација на ектремитетите кој се карактеризира со прикачувањето на дополнителен прст на првиот прст. Дефинирани се 4 типови: Тип I (ППД1 или полидактилија на бифалангеален палец), кој покажува дупликација на една...
