Хипохондроплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипохондроплазија се карактеризира со несразмерен низок раст, блага лумбарна лордоза и ограничено истегнување на зглобовите на лактите.

Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1 (ОЦА1-ТС) е екстремно ретка форма на ОЦА1, која се карактеризира со производство на тирозиназа протеини чувствителни на температура што води до темни влакна на нозете, рацете и градите (поладните области на...

Идиопатска малапсорпција поради дефект во синтезата на жолчната киселина

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Идиопатска малапсорпција поради дефект во синтезата на жолчната киселина е болест на цревата од непозната етиологија, која се карактеризира со прекумерно производство на жолчни киселини што води до хронична водлеста...