Синдром на стекната кадрава коса

Синдром на стекната кадрава коса (АПКХ) е ретко пореметување на косата кое се карактеризира со изглед на несјајна, виткана, разлетана и груба коса, главно за време на адолесценција, претежно во предните, темпоралните и вертексни региони на скалпот. Може да бидат...

Хипохондроплазија

Хипохондроплазија се карактеризира со несразмерен низок раст, блага лумбарна лордоза и ограничено истегнување на зглобовите на лактите.

Синдром на наследна постојаност на фетален хемоглобин-бета таласемија

Наследната постојаност на фетален хемоглобин (ХПФХ) поврзана со бета-таласемија, се карактеризира со високи нивоа на хемоглобин (Хб) Ф и зголемен број на клетки кои содржат фетален...