Примарна хипероксалурија тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е ретко нарушување на метаболизмот на глиоксилат, кое се карактеризира со насобирање на оксалат поради недостаток на пероксисомалниот хепатички ензим Л-аланин: глиоксилат аминотрансфераза (АГТ). Клиничката презентација е променлива...

Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии кој е опишан кај 2 сестри. Се карактеризира со присуството на хидроцефалус (со почеток во доба на доенче), висок раст, лабавост на зглобови и тораколумбарна...