Митенс синдром

Митенс синдром е многу редок синдром кој се состои од непроѕирност на рожницата, нистагма, страбизам, контрактура на флексијата на лактите со дислокација на главата на радиусот и абнормално кратки улни и...

Фридрих атаксија

Фридрих атаксија (ФРДА) е наследено невродегенеративно нарушување, кое класично се карактеризира со прогресивна атаксија на екстремитетите и одот, дизартрија, дисфагија, окуломоторна дисфункција, загуба на длабоките тетивни рефлекси, знаци на пирамиден тракт,...

Вилсон-Тарнер синдром

Вилсон-Тарнер синдром (ВТС) е многу ретка Х-врзана мултисистемска генетска болест, која се карактеризира со интелектуална попреченост, трункална прекумерна дебелина, гинекомастија, хипогонадизам, дисморфни карактеристики на лицето и низок...