Ектопија лентис – хориоретинална дистрофија – миопија синдром

Ектопија лентис – хориоретинална дистрофија – миопија синдром се карактеризира со аномалии на леќата (ектопија и катаракта) и ретината (генерализирана тапеторетинална дистрофија и тотално ренално одвојување). Пријавена е и миопија. Овој синдром е опишан...

CHIME (ЦХИМЕ) синдром

CHIME (ЦХИМЕ) синдром е редок синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со колобоми, срцеви дефекти, дерматоза со ихтиозна форма, интелектуален дисабилитет, спроводлива загуба на слухот и...

Марфаноиден синдром, Де Силва тип

Марфаноиден синдром, Де Силва тип, се карактеризира со поврзаност на марфаноидниот хабитус со висцералната дивертикула. Опишан е кај 4 возрасни и два браќа/сестри од истокрвен брак во две различни публикации. Педијатриските случаи имаат и појава на хернија на...