by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2 (ШМТ4Б2) е подтип на Шарко-Мари-Тут тип 4, што се карктеризира со тежок и ран почеток во детство со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија, глауком со ран почеток, фокално здиплени миелински обвивки во периферните нерви, сериозно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Беквит-Видеман синдром (БВС) е генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозиција за тумори и конгенитални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Волман болест претставува најтешка манифестација на недостаток на лизозомна кисела липаза. Поблагите фенотипи во целост се нарекуваат болест на натрупување на холестерол естер. Ензимот на киселата липаза игра есенцијална улога во лизозомната хидролиза и на...
