Марфаноиден синдром, Де Силва тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Марфаноиден синдром, Де Силва тип, се карактеризира со поврзаност на марфаноидниот хабитус со висцералната дивертикула. Опишан е кај 4 возрасни и два браќа/сестри од истокрвен брак во две различни публикации. Педијатриските случаи имаат и појава на хернија на...

Брахидактилија на прсти на раце

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Брахидактилија на прсти на раце, е генетско нарушување на развојот на коските кое се карактеризира со конгенитално, несразмерно скратување на прстите поради абнормален развој на метакарпалите и/или фалангите. Може да се случи во изолирана форма или да е поврзано со...

Ектопија лентис – хориоретинална дистрофија – миопија синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ектопија лентис – хориоретинална дистрофија – миопија синдром се карактеризира со аномалии на леќата (ектопија и катаракта) и ретината (генерализирана тапеторетинална дистрофија и тотално ренално одвојување). Пријавена е и миопија. Овој синдром е опишан...