Синдром на метафизеална дисплазија на улна

Синдром на метафизеална дисплазија на улна е ретка примарна дисплазија на коски која се карактеризира со дисплазија на дисталната улнарна метафиза, како и метакарпална/метатарзална дисплазија и метафизеални диспластични промени кои наликуваат на енхондромат. Кај...

Акутна миелоидна леукемија

Акутна миелоидна леукемија (АМЛ) е група на неоплазми која произлегува од прекурсори клетки кои се предодредени кон диференцијација кон миелоидната лоза на клетки. Сите заболувања се карактеризираат со клонално ширење на миелоидни бласти. АМЛ се манифестира со треска,...

Очна болест од островите Оланд

Очна болест од островите Оланд (AIED) е Х-врзана рецесивна болест на ретината која се карактеризира со хипопигментација на очното дно, намалена острина на видот, нистагмус, астигматизам, прогресивна аксијална миопатија, нарушена адаптација на темнина и протанопија*. *...