Дефицит на бутирилхолинестераза

Недостаток на бутирилхолинестераза (БХЕ) е метаболно заболување кое се карактеризира со продолжени апнеи кои се случуваат за време на користење на одредени анестетички лекови, вклучувајќи мускулни релаксанти како сукцинилхолин или мивакуриум и други локални анестетици...

Болест на алфа-тешки ланци

Болест на алфа-тешки ланци (алфа-HCD) е тип на HCD (види термин) која се карактеризира со создавање на нецелосни моноклонални алфа-тешки ланци без присуство на соодветни лесни ланци. Алфа-HCD се смета дека е подтип на имунопролиферативно заболување на малите црева...

Леберова конгенитална амауроза

Леберова конгенитална амауроза (ЛКА) е ретинална дистрофија која се дефинира со слепило и одговор на ниска (под праг) електрофизиолошка стимулација (Ганцфелд електроретинограм) и се поврзува со сериозно оштетување на видот во текот на првата година на...