by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Перинатална смртоносна хипофосфатазија (ПЛ-ХПП) е многу ретка форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со изразено оштетена минерализација на коските ин утеро поради намалена активност на серумска алкалин фосфатаза (АЛП) и предизвикува мртвороденост или...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на про-опиомеланокортин (ПОМЦ) е форма на моногенска прекумерна дебелина која резултира со прекумерна дебелина со ран почеток, адренална инсуфиенција, црвена коса и блед...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наизменична хемиплегија на детство (АХЦ) е ретко невроразвојно нарушување кое се карактеризира со повторливи епизоди на хемиплегија и пароксимални нарушувања поврзани со постојан застој во развој и когнитивно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Криптогено организирана пневмонија (КОП) е форма на идиопатска интерстицијална пневмонија која патолошки се карактеризира со организирана пневмонија (ОП) која се презентира со неспецифични симптоми слични со грип, како и со кашлица и диспнеја и каде не е најден ниеден...
