by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изолирана синостотична плагиоцефалија е форма на несиндромска краниосиностоза која се карактеризира со прерана фузија на еден коронален раб што води до деформитет на скелетот на главата и асиметрија на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изолирана парцијална агенеза на вагината е ретка несиндромска малформација на урогениталниот тракт која се карактеризира со отсуство на вагинална падина покуса од 5 см. Често се поврзува со утерина агенеза, хематокулпа на примарна аменореа и диспареунија. Јајниците и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Леј синдром или субакутна некротизирачка енцефаломиелопатија е прогресивна невролошка болест дефинирана од специфични невропатолошки карактеристики поврзани со мозочното стебло и лезии на базните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на волнена коса – палмоплантарна кератодерма – дилативна кардиомиопатија се карактеризира со волнени влакна, палмоплантарна кератодерма и дилатативна кардиомиопатија која воглавно ја погодува левата...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Донаи-Бароу синдром- ДБС е ретка, тешка и мултипла конгенитална малформација со типичен дисморфизам на лицето, очни наоди, загуба на слух, агенеза на корпус калосум и варијабилен интелектуален инвалидитет. Конгенитална дијафрагмична хернија и/или омфалокела се исто...
