Болест на гликогенско натрупување поради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на гликогенско натрупување (ГСД) заради недостаток на фосфорилаза киназа (ПхК) на црниот дроб и мускули е бенигна вродена грешка на метаболизмот на гликогенот. Таа е најблагата форма на ГСД заради недостаток на...

Болест на натрупување на слободната сиалична киселина

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на складирање на слободната сиалична киселина (слободен САСД), е група на лизозомни болести со натрупување кои се карактеризираат со спектар на клинички манифестации вклучувајќи невролошки и развојни пореметувања, Сала болест (СД), до најтешкиот фенотип,...

Парализа на ларингеален абдуктор – синдром на интелектуален инвалидитет

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Парализа на ларингеален абдуктор – синдром на интелектуален инвалидитет се карактеризира со конгенитална и трајна парализа на ларингеален абдуктор, во најчест број на случаи поврзана со интелектуален дефицит. Опишана е кај неколку семејства. Веројатна е...