Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип, се карактеризира со нерамномерен мал раст на трупот, пектус каринатум, кратки раце, кратки и широки дланки, кратки метатарзали, рамни и широки стапала, кокса вара, гену валгум, остеоартритис, артроза и умерено до тешко...

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави...