Автосомно рецесивна примарна микроцефалија

Автосомно рецесивна примарна микроцефалија е ретко генетско хетерогено пореметување на неврогениот развој на мозокот кое се карактеризира со намален обем на главата при раѓање без груби аномалии и со различен степен на интелектуално...

Рение-Габрилс-Џаспер синдром

Рение-Габрилс-Џаспер синдром е синдром на ментална ретардација и припаѓа на групата на состојби кои се карактеризираат со поврзаност со интелектуален дефицит со хипотонично лице (ментална ретардација, Х поврзани хипотонични...

Сидеробластна анемија

Сидеробластни анемии се група на ретки хетерогени наследни или стекнати заболувања на коскената срж, изолирани или дел од синдромот. Се карактеризираат со намалени нивоа на синтеза на хемоглобин, бидејќи има несоодветна употреба на железото (иако плазматичните нивоа...