Автосомно рецесивна примарна микроцефалија

Автосомно рецесивна примарна микроцефалија е ретко генетско хетерогено пореметување на неврогениот развој на мозокот кое се карактеризира со намален обем на главата при раѓање без груби аномалии и со различен степен на интелектуално...

Рение-Габрилс-Џаспер синдром

Рение-Габрилс-Џаспер синдром е синдром на ментална ретардација и припаѓа на групата на состојби кои се карактеризираат со поврзаност со интелектуален дефицит со хипотонично лице (ментална ретардација, Х поврзани хипотонични...

CHARGE синдром

CHARGE синдром е синдром на повеќекратна вродена аномалија, карактеризирана со варијабилна комбинација на повеќекратни аномалии, воглавно Колобома, Хоанална атрезија/стеноза, Кранијална нервна дисфункција, Карактеристични ушни...