Рекомбинантен синдром 8

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Рекомбинантен синдром 8, познат како Сан Луис Вали, е сложено хромозомско пореметување кое настанува поради родителска перицентрична инверзија на хромозом 8 и се карактеризира со тешки срцеви аномалии, урогенитални малформации, среден до тежок интелектуален недостаток...

Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип е автосомно рецесивно наследена форма на акромезомелична дисплазија, карактеризирана со тежок џуџест раст (висина од 120см во зрело доба), со абнормалности ограничени во екстремитетите (повеќе долните од горните...