Синдром на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии

Синдромот на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии има повеќебројни конгенитални аномалии и се опишува кај татко и син, а кој се карактеризира со расцеп на непце, специфично лице (асиметричен изглед, внатрешни епикантални залистоци, краток нос, нанапред...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 42

Автосомно доминатна спастична параплегија тип 42 е чист облик на наследна спастична параплегија која се карактеризира со споро прогресивна спастична параплегија на долните екстремитети која започнува на возраст која варира помеѓу детство и возрасни лица. Вклучува...

Тетрасомија Х

Тетрасомија Х е хромозомска аномалија која е предизвикана од присуство на два додатни Х хромозоми кај женски лица (48, XXXX наместо 46, XX).

Идиопатска ахалазија

Идиопатска ахалазија (ИА) е примарно моторно заболување на хранопроводот кое се карактеризира со губење на перисталтика на хранопроводот и недоволна релаксација на долниот хранопроводен сфинктер (LES) при...