Синдактилија тип 3

Синдактилија тип 3 (СД3) е ретка конгенитална малформација на подлактицата која се карактеризира со целосна и обострана синдактилија помеѓу 4тиот и 5тиот...

Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком

Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком се карактеризира со прогресивна пигментарна ретинална дегенерација (со ноќно слепило и намалување на видното поле), цистична макуларна дегенерација и глауком со затворен агол. Се опишува кај седум членови на една...

Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма

Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма (МПС2, види термин), е сериозна форма (МПС2С) која се поврзува со масивна акумулација на гликозаминогликани и прикажува широк спектар на симптоми кои вклучуваат брзо прогресивно намалување на когницијата; најчесто е смртоносна во...

Трихинелоза

Трихинелоза е зоонотско паразитско заболување кое се случува поради јадење на живо или незготвено месо (свинско или дивеч) што е инфицирано со нематоди од типот Трихинела и кое се карактеризира со интестинална фаза, која може да биде асимптоматска или може да се...