by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А е особено ретка болест на акумулирање на гликоген (види термин) која се карактеризира со хемолитичка анемија со или без миопатија или интелектуална попреченост. Кај некои пациенти миопатијата може да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком се карактеризира со прогресивна пигментарна ретинална дегенерација (со ноќно слепило и намалување на видното поле), цистична макуларна дегенерација и глауком со затворен агол. Се опишува кај седум членови на една...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма (МПС2, види термин), е сериозна форма (МПС2С) која се поврзува со масивна акумулација на гликозаминогликани и прикажува широк спектар на симптоми кои вклучуваат брзо прогресивно намалување на когницијата; најчесто е смртоносна во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лабав анаген синдром е ретко бенигно заболување на косата кое се среќава особено кај женски деца со руса коса и се карактеризира со присуство на коса која е лесно и безболно да се искорени. Повеќето од косата е во анагенска фаза и има недостиг на надворешниот епителен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Миопатија поради акумулирање на калсеквестрин и SERCA1 протеин се каратеризира со блага миопатија или покачени нивоа на креатин киназа во крв која не е поврзана со...
