by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неврофиброматоза тип 6 (НФ6), или исто така позната како синдром со дамки како кафе, е кожно заболување кое се карактеризира со неколку макули со изглед на кафе без или со манифестации на неврофиброматоза или други системски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Невродегенерација со акумулација на железо во мозок (NBIA, или претходно позната како Халерворден-Спац синдром) се состои од група ретки невродегенеративни заболувања кои се карактеризираат со прогресивна екстрапирамидална дисфункција (дистонија, ригидност,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А е особено ретка болест на акумулирање на гликоген (види термин) која се карактеризира со хемолитичка анемија со или без миопатија или интелектуална попреченост. Кај некои пациенти миопатијата може да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лабав анаген синдром е ретко бенигно заболување на косата кое се среќава особено кај женски деца со руса коса и се карактеризира со присуство на коса која е лесно и безболно да се искорени. Повеќето од косата е во анагенска фаза и има недостиг на надворешниот епителен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Миопатија поради акумулирање на калсеквестрин и SERCA1 протеин се каратеризира со блага миопатија или покачени нивоа на креатин киназа во крв која не е поврзана со...
