Болест на МојаМоја со ахалазија со ран почеток

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болеста на Мојамоја со ахалазија со ран почеток е екстремно ретко автосомно рецесивно невролошко нарушување, кое се јавило досега само во неколку семејства. Се карактеризира со поврзаност на ахалазија со ран почеток (манифестирана во рано детство) со тешка...

Синдром на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам се карактеризира со бубрежна инсуфициенција (слабост) без хематурија, хиперплазија на паратироидната жлезда и сензоневрална глувост. Опишано е кај пет деца на родители кои биле во крвно сродство. Начинот на...