by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитална централна хиповентилација е ретка болест која се појавува поради сериозно нарушена централна автономна контрола на дишење и дисфункција на автономниот нервен систем. Инциденцата се проценува на 1 на 200 000 живородени. Хетерозиготна мутација на генот е...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот се карактеризира со прогресивна спастична параплегија и дистална атрофија на мускулите.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна хипокалцемија (АД хипокалцемија) е нарушување на калциум хомеостаза која се карактеризира со варијабилни степени на хипокалцемија со абнормални нивоа на паратироиден хормон и постојана нормална или зголемена...
