by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистална моносомија 7q36 е синдром на ретка хромозомска аномалија, која е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозомот 7, со високо променлив фенотип, кој типично се карактеризира со холопросенцефалија, ограничување на растот, дисморфизам на лице...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна хипокалцемија (АД хипокалцемија) е нарушување на калциум хомеостаза која се карактеризира со варијабилни степени на хипокалцемија со абнормални нивоа на паратироиден хормон и постојана нормална или зголемена...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дигитоталарен дисморфизам, исто познат како дистална артогрипоза тип 1 (ДА1) е автосомно доминантно пренослива конгенитална аномалија која се карактеризира со контрактури на дисталните региони на дланките и стапалата без зафаќање на лицето или други дополнителни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ботулизам од храна е најчеста форма на ботулизам, ретко стекната болест на невромускулен спој, со опаѓачка мека парализа поради ботулински невротоксини (BoNTs). Предизвикана е од конзумација на контаминирана храна со...
