by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Инфантилна системска хијалиноза (ИСХ) е ретко нарушување кое припаѓа на хетерогената група на генетски фиброматози и се карактеризира со прогресивни зглобни контрактури, кожни абнормалности, тешка хронична болка и распространето таложење на хијалински материјал во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем, е редок синдром на повеќе развојни аномалии, кој се карактеризира со тријада на ектодермална дисплазија (воглавно хипохидротична со сува кожа и намалено потење и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 38 (СЦА38) е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип 3, која се карактеризира со почеток во зрело доба (просечна возраст: 40 години) со трункална атаксија, пореметување на одот и нистагмус. Болеста е бавно прогресирачка и...
