Синдром на Xp22.3 микроделеција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на Xp22.3 микроделеција е синдром на микроделеција што резултира од делумна делеција на хромозом Х. Фенотипот е високо варијабилен (во зависност од должината на делецијата), но главно се карактеризира со Х-поврзана ихтиоза, благо-умерен интелектуален дефицит,...

Постлингвална несиндромска генетска глувост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Постлингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест, што е последица на аномалии на внатрешното и/или средно уво или слушниот нерв, кој типично се карактеризира со прогресивен, билатерален, умерен до тежок губиток...

Синдром на птеригиум коли-интелектуален инвалидитет-дигитални аномалии

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на птеригиум коли-интелектуален инвалидитет-дигитални аномалии се карактеризира со птеригиум коли, дигитални аномалии (анормални мали палци, проширени интерфалангеални споеви и широки терминални фаланги) и краниофацијални абнормалности (брахицефалија,...