Синдром на микрокорнеја-коректопија-макуларна хипоплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на микрокорнеја-коректопија-макуларна хипоплазија се карактеризира со микрокорнеја, којашто може да биде придружена и со коректопија и макуларна хипоплазија. Опишан е кај 3 лица од 2 сукцесивни генерации на едно...

Волф-Хиршхорн синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Волф-Хиршхорн синдром (ВХС) е развојно нарушување што се карактеризира со типични краниофацијални карактеристики, пренатално и постнатално оштетување на раст, интелектуална попреченост, тежок застој во психомоторниот развој, напади и...

Тешка комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тешка комбинирана имунодефициенција (СЦИД) заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц е тип на СЦИД, што се карактеризира со тешки и повторливи инфекции, дијареја, неуспех во напредување и осетливост на клетките на јонизирачка...