46,XY комплетна гонадална дисгенеза

46,XY комплетна гонадална дисгенеза е пореметување на половиот развој, поврзано со аномалии во гонадалниот развој што резултира во присуство на женски надворешни и внатрешни гениталии и покрај кариотипот...

Примарна фамилијарна полицитемија

Примарна семејна полицитемија е наследно хематолошко нарушување кое се јавува како резултат на мутации во рецепторот на еритропоетинот (ЕПО). Се карактеризира со покачена апсолутна маса на црвени крвни клетки, предизвикана од неконтролирано производство на црвени...

Синдром на кратко ребро-полидактилија, Бемер-Лангеров тип

Синдром на кратко ребро-полидактилија (СРПС), Бемер-Лангеров тип е исклучително редок вид на СРПС кој се развива пренатално или веднаш по раѓањето. Се карактеризира со краток и тесен граден кош со хоризонтално ориентирани ребра. Останати карактеристики на коските...